随着二胎政策的开放，越来越多的老年妇女准备生二胎，但随着年龄的增长，怀孕的风险和染色体异常的可能性也在增加。在过去的两年里，许多老年家庭选择在俄罗斯试管婴儿中心做第三代试管婴儿，以避免因染色体异常而导致的遗传性疾病。我们对染色体数量和结构的异常了解多少？

　　什么是染色体结构异常？

　　结构性染色体异常主要发生在常染色体上。常见的结构性染色体异常包括倒位、易位和环状染色体。夫妻双方的染色体结构异常会导致胚胎的染色体结构异常，是导致流产或死胎的一个重要原因。

　　什么是染色体数目异常？

　　一个正常的身体由46对染色体组成。当染色体数目增加或减少时，就被称为染色体数目异常。染色体数目异常是由有丝分裂或减数分裂过程中染色体受阻或分布不均造成的。

　　性染色体数目异常表现为生殖系统结构和功能的异常，导致卵巢或睾丸发育异常，最终导致不孕。

　　哪些性染色体异常常见于女性不孕症？

　　1.特纳氏综合征

　　特纳综合征，又称先天性卵巢衰竭综合征，是一种由X染色体缺失或部分缺失引起的疾病。45,X0、45,X0/46,XX或45,X0/47,XXX是特纳综合征的核型，其中45,X0是最常见的核型，约占所有病人的30-55%。

　　特纳综合征患者有一些生殖异常，包括性腺功能低下、原发性闭经、幼稚子宫和卵巢发育不良，这些都会导致生育能力下降或丧失，可以通过激素治疗来促进第二性征的发育并改善生活质量。

　　2.高雌激素综合征

　　高雌激素综合征患者有一个额外的X染色体，核型为47,XXX。高雌激素综合征的发病机制是由于性染色体在减数分裂过程中未能分离所致。

　　高雌激素综合征的生殖异常包括月经周期不规律、月经零星、幼稚子宫和卵巢结构不良。在70%的病例中，第二性征发育正常，可以生育，而在30%的病例中，卵巢发育不良，出现原发性或继发性闭经，导致生育能力受损。