2021年4月3日，随着一声响亮的男婴啼哭，一个健康的 "三代试管婴儿 "诞生了。这是甘肃省妇幼保健院生殖医学中心成功应用 "MALBAC和高通量测序技术 "阻断 "隐性遗传帕金森病 "向后代传递的第一例。通过消除胚胎中的致病基因，整个家庭摆脱了这种遗传病的 "诅咒"。

　　30岁的杨女士在婚后有两次足月正常分娩，产前检查正常，分娩也很顺利，但两个孩子都有 "脑瘫"。大男孩 "8岁，肌肉张力高，运动智力发育落后，"小男孩 "出生后死亡。经朋友介绍，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心为杨女士的家庭进行了高通量测序和家谱验证。结果是。杨女士和她的丈夫携带帕金森病15型（FBX07）基因的突变，"最大的男性 "携带FBX07基因的两个复合杂合突变，突变分别来自其父亲和母亲。经过充分的遗传咨询和告知，进一步的预检测和成功的单倍型构建，杨女士和她的丈夫进入了第三代试管婴儿PGD周期。

　　经全科讨论，杨女士采用 "短效长黄体期方案"，使用促排卵药物9天。获得15个卵子，9个正常受精，培养出6个囊胚。MALBAC和高通量测序的结果显示，三个胚胎有染色体异常，一个胚胎有病，另外两个胚胎只携带父系突变（非致病）。杨女士的家人非常高兴，他们终于有了生一个正常孩子的希望。在下一个冷冻胚胎移植周期中，杨女士非常配合，经过前期子宫内膜种植窗口的基因检测调整，在中心团队的配合下，终于将珍贵的染色体正常、不致病的5BB胚胎移植给母亲，并成功怀孕。2021年4月3日，一名体重3360克的健康男婴降生，母子平安。

　　帕金森病（PD）是一种常见的神经退行性疾病，其中遗传性帕金森病的发病率为5%-10%。单基因PD主要以常染色体显性和常染色体隐性形式遗传。2008年发现FBX07基因的突变，导致单基因PD的临床表现复杂而多变。常染色体隐性遗传的帕金森病往往在青少年时期发病或早期发病。从理论上讲，父母双方都是致病基因携带者的孩子的概率是25%，但实际上发病率可能更高。对杨女士的家庭来说，不幸的是，两次怀孕都将致病基因传给了孩子，导致了悲剧的发生。

　　世界上有7000多种遗传病，我中心通过 "第三代试管婴儿技术"，可以筛查和检测包括 "隐性帕金森病 "在内的多达73种遗传病。"第三代试管婴儿技术 "就是胚胎植入前遗传学诊断（PGD），它是产前诊断和试管婴儿技术的结合，在最早的阶段实现优生优育。简单地说，PGD技术就是在实验室对胚胎进行 "体检"，然后将体检后的健康胚胎移植到母亲的子宫内，通过试管婴儿技术进一步发育。第三代试管婴儿技术已成为预防出生缺陷、提高人口素质的 "一级预防 "的重要手段。费用：约5万-7万元人民币。目前，我院实验室胚胎活检技术稳定，临床妊娠率约为60%-70%。希望我们甘肃省妇幼保健院生殖医学中心的团队与您一起努力，为您的家庭创造和带来好孕，带来好消息。