导读：中国新生儿的出生缺陷发生率约为5.6%，这个数字代表着中国每年有90万名缺陷儿童出生。

　　中国新生儿的出生缺陷发生率约为5.6%，这个数字意味着中国每年有90万名缺陷儿童出生，平均约30秒就有一名缺陷儿童出生。每20个出生的孩子中就有一个可能患有出生缺陷。为了家庭的幸福和孩子的健康，你是选择 "未雨绸缪 "还是 "亡羊补牢"？

　　作为一个高龄母亲，孕前检查与孕期检查一样重要，甚至更重要! 对于所有准备怀孕的人来说，孕前检查是第一道防线，守护着未来宝宝的健康。

　　2021年初，晓红因输卵管梗阻，医生建议她采用试管婴儿技术助孕。在她丈夫的孕前超声检查中，超声提示双肾呈现多囊性改变。看到这份B超报告后，产前诊断中心的易江燕主任认为小红的爱人可能患有一种叫 "多囊肾 "的单基因疾病。在询问了家族遗传病史后，她得知小红的父亲多年前就因 "尿毒症 "去世了。

　　易江燕主任建议小红夫妇做进一步的基因检测，发现男方确实携带了与多囊肾有关的基因。易主任建议小红夫妇采用 "第三代试管婴儿技术"--植入前胚胎基因诊断，筛选出不携带多囊肾相关致病基因的正常胚胎进行移植，以阻断致病基因向后代的传递，阻止家族遗传病的悲剧发生。目的是阻断致病基因向后代的传递，阻止家族遗传病的悲剧发生。

　　第三代试管婴儿技术可以在婴儿在母体内 "安家 "之前有效地阻断遗传性疾病，使这些疾病不会代代相传，这是精准医疗技术带给大众的福音。

　　近日，小红给易江燕主任发了一条微信报喜：小王子已经顺利出生，体重3.8公斤，宝宝的身体状况非常好。晓红的微信中还写道。易主任，确实非常感谢你。是B超医生和你们团队的一丝不苟，让我的宝宝幸运地避免了家族遗传病。

　　"随着医学的发展，后代是否健康终于不再只靠'运气'了，第三代试管婴儿技术是可以帮助大家'未雨绸缪'的诊疗手段"。据产前诊断中心主任易江燕介绍，所谓的 "第三代试管婴儿 "技术，其实就是增加了胚胎显微操作活检和分子遗传学等技术，该方法可以直接筛选出并淘汰有问题的胚胎。并选择遗传物质正常的胚胎植入子宫，从而提高妊娠率，降低流产率，这将提高妊娠率，降低流产率，防止单基因病和染色体异常的孩子出生，达到优生优育的目的。

　　易江燕主任说："出生缺陷不仅影响人口素质，而且给家庭和社会带来了沉重的经济负担。单基因遗传病在出生缺陷人群中占很大比例，单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，据统计，目前有6600多种，而且每年还在以10-50种的速度增加，单基因遗传病已经对人类健康构成较大威胁。很多人认为，只要怀孕后定期做产检就能生出健康的孩子。但实际上，我们一直强调要在怀孕前做好准备，对基因类项目进行一些必要的孕前检查，这样才能真正做到有计划、有目的地安全怀孕。"